การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความเสียหาย

ในบางกรณีตัวแปรยีนเดี่ยวอาจมีอำนาจมากและทำให้เกิดโรคได้ตามที่เห็นในโรคปอดเรื้อรังฮีโมฟีเลียและโรคอื่นที่สืบทอดมา แต่ถึงกระนั้นคนสองคนที่มีโรคเดียวกันก็สามารถพบกับความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันอย่างรุนแรงซึ่งปัจจุบันไม่สามารถรวบรวมจีโนมของพวกเขาได้ การศึกษาต่อเนื่องที่น่าประหลาดใจยิ่งกว่านั้นระบุว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดความเสียหาย

แต่ยังคงมีสุขภาพที่สมบูรณ์แบบได้รับการปกป้องจากคนอื่น ๆ ปัญหาที่ง่ายกว่านี้หากการกลายพันธุ์ครั้งใดครั้งหนึ่งส่งผลให้เกิดโรค X ตลอดเวลา แต่ก็ไม่ใช่ในกรณีนี้เพื่อให้เข้าใจถึงผลกระทบของการรวมกันของสายพันธุ์เป็นเรื่องยากมากเราสงสัยว่ามันเป็นชุดของการกลายพันธุ์โดยเฉพาะที่ส่งผลกระทบอย่างแท้จริงต่อสิ่งที่ผลลัพธ์ของการเกิดโรคจะอยู่ในจีโนมส่วนบุคคล การที่ยีนมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันมีความสำคัญอย่างไรและเนื่องจากความเข้าใจในปัจจุบันของเราเกี่ยวกับการปฏิสัมพันธ์ของยีน ยีนมันไม่ใช่ปัญหาที่แก้ไขได้อย่างง่ายดายโดยการอ่านลำดับจีโนมของแต่ละบุคคล